Thursday, January 08, 2009
Legge 138/2001
"Classificazione e quantificazione delle minorazioni visive
e norme in materia di accertamenti oculistici"
pubblicata nella Gazzetta Ufficiale n. 93 del 21 aprile 2001.
Art. 1.
(Campo di applicazione).
1. La presente legge definisce le varie forme di minorazioni visive meritevoli di riconoscimento giuridico, allo scopo di disciplinare adeguatamente la quantificazione dell'ipovisione e della cecità secondo i parametri accettati dalla medicina oculistica internazionale. Tale classificazione, di natura tecnico-scientifica, non modifica la vigente normativa in materia di prestazioni economiche e sociali in campo assistenziale.
Art. 2.
(Definizione di ciechi totali).
1. Ai fini della presente legge, si definiscono ciechi totali:
a) coloro che sono colpiti da totale mancanza della vista in entrambi gli occhi;
b) coloro che hanno la mera percezione dell'ombra e della luce o del moto della mano in entrambi gli occhi o nell'occhio migliore;
c) coloro il cui residuo perimetrico binoculare è inferiore al 3 per cento.
Art. 3.
(Definizione di ciechi parziali).
1. Si definiscono ciechi parziali:
a) coloro che hanno un residuo visivo non superiore a 1/20 in entrambi gli occhi o nell'occhio migliore, anche con eventuale correzione;
b) coloro il cui residuo perimetrico binoculare è inferiore al 10 per cento.
Art. 4.
(Definizione di ipovedenti gravi).
1. Si definiscono ipovedenti gravi:
a) coloro che hanno un residuo visivo non superiore a 1/10 in entrambi gli occhi o nell'occhio migliore, anche con eventuale correzione;
b) coloro il cui residuo perimetrico binoculare è inferiore al 30 per cento.
Art. 5.
(Definizione di ipovedenti medio-gravi).
1. Ai fini della presente legge, si definiscono ipovedenti medio-gravi:
a) coloro che hanno un residuo visivo non superiore a 2/10 in entrambi gli occhi o nell'occhio migliore, anche con eventuale correzione;
b) coloro il cui residuo perimetrico binoculare è inferiore al 50 per cento.
Art. 6.
(Definizione di ipovedenti lievi).
1. Si definiscono ipovedenti lievi:
a) coloro che hanno un residuo visivo non superiore a 3/10 in entrambi gli occhi o nell'occhio migliore, anche con eventuale correzione;
b) coloro il cui residuo perimetrico binoculare è inferiore al 60 per cento.
Art. 7.
(Accertamenti oculistici per la patente di guida).
1. Gli accertamenti oculistici avanti agli organi sanitari periferici delle Ferrovie dello Stato, previsti dall'articolo 119 del decreto legislativo 30 aprile 1992, n. 285, e successive modificazioni, sono impugnabili, ai sensi dell'articolo 442 del codice di procedura civile, avanti al magistrato ordinario.
"Classificazione e quantificazione delle minorazioni visive
e norme in materia di accertamenti oculistici"
pubblicata nella Gazzetta Ufficiale n. 93 del 21 aprile 2001.
Art. 1.
(Campo di applicazione).
1. La presente legge definisce le varie forme di minorazioni visive meritevoli di riconoscimento giuridico, allo scopo di disciplinare adeguatamente la quantificazione dell'ipovisione e della cecità secondo i parametri accettati dalla medicina oculistica internazionale. Tale classificazione, di natura tecnico-scientifica, non modifica la vigente normativa in materia di prestazioni economiche e sociali in campo assistenziale.
Art. 2.
(Definizione di ciechi totali).
1. Ai fini della presente legge, si definiscono ciechi totali:
a) coloro che sono colpiti da totale mancanza della vista in entrambi gli occhi;
b) coloro che hanno la mera percezione dell'ombra e della luce o del moto della mano in entrambi gli occhi o nell'occhio migliore;
c) coloro il cui residuo perimetrico binoculare è inferiore al 3 per cento.
Art. 3.
(Definizione di ciechi parziali).
1. Si definiscono ciechi parziali:
a) coloro che hanno un residuo visivo non superiore a 1/20 in entrambi gli occhi o nell'occhio migliore, anche con eventuale correzione;
b) coloro il cui residuo perimetrico binoculare è inferiore al 10 per cento.
Art. 4.
(Definizione di ipovedenti gravi).
1. Si definiscono ipovedenti gravi:
a) coloro che hanno un residuo visivo non superiore a 1/10 in entrambi gli occhi o nell'occhio migliore, anche con eventuale correzione;
b) coloro il cui residuo perimetrico binoculare è inferiore al 30 per cento.
Art. 5.
(Definizione di ipovedenti medio-gravi).
1. Ai fini della presente legge, si definiscono ipovedenti medio-gravi:
a) coloro che hanno un residuo visivo non superiore a 2/10 in entrambi gli occhi o nell'occhio migliore, anche con eventuale correzione;
b) coloro il cui residuo perimetrico binoculare è inferiore al 50 per cento.
Art. 6.
(Definizione di ipovedenti lievi).
1. Si definiscono ipovedenti lievi:
a) coloro che hanno un residuo visivo non superiore a 3/10 in entrambi gli occhi o nell'occhio migliore, anche con eventuale correzione;
b) coloro il cui residuo perimetrico binoculare è inferiore al 60 per cento.
Art. 7.
(Accertamenti oculistici per la patente di guida).
1. Gli accertamenti oculistici avanti agli organi sanitari periferici delle Ferrovie dello Stato, previsti dall'articolo 119 del decreto legislativo 30 aprile 1992, n. 285, e successive modificazioni, sono impugnabili, ai sensi dell'articolo 442 del codice di procedura civile, avanti al magistrato ordinario.
Wednesday, April 23, 2008
FORSE SI PUO' SPERARE....
(ANSA) - LONDRA, 21 APR - In Gran Bretagna due pazienti sulla cinquantina completamente ciechi hanno riacquistato un uso parziale della vista grazie ad una pionieristica operazione chirurgica che ha permesso di impiantare una retina artificiale, prontamente ribattezzata ''occhio bionico''. Gli interventi, senza precedenti nel Regno Unito, sono stati effettuati al Moorfields Eye Hospital di Londra e rientrano in un programma sperimentale di tre anni che prevede di impiantare 'occhi bionici' a quindici ciechi negli Stati Uniti, in Europa e Messico. Se il bilancio del programma sara' positivo la nuova, avveniristica tecnica potrebbe diventare di routine dopo il 2010. I due ciechi operati a Londra soffrono di una malattia ereditaria, la retinite pigmentosa, che distrugge progressivamente le cellule dell'occhio sensibili alla luce. L'intervento (di circa 3 ore, per un costo pari a circa 19.000 euro) dovrebbe renderli in grado di vedere in bianco e nero semplici oggetti e di potersi quindi muovere senza lavere piu' bisogno di qualcuno. I chirughi-oculisti del Moorfields Eye Hospital hanno vinto la cecita' impiantando nella retina al fondo dell'occhio una barretta metallica fitta di elettrodi che trasmettono al nervo ottico gli impulsi visivi catturati da mini-camere montate su uno speciale paio d'occhiali. Il congegno (chiamato Argus II Retinal Implant) e' stato sviluppato negli Stati Uniti dalla societa' 'Second Sight' ed e' un modello superiore (avendo 60 invece di 16 elettrodi) rispetto ad un prototipo installato per la prima volta dentro un occhio umano nel 2002. Adesso gia' si lavora ad un occhio bionico ancora piu' potente e perfezionato, con mille elettrodi. In Gran Bretagna le operazioni sui due pazienti senza piu' il dono della vista sono state compiute la settimana scorsa. Secondo i medici ci vorranno alcuni mesi prima che le due persone imparino ad usare al meglio i nuovi ''occhi bionici'', ancora molto primitivi rispetto alle capacita' dell'occhio naturale. A detta di Greg Cosendai, rappresentante di Second Sight in Europa, dovrebbero ricevere abbastanza informazione per poter leggere anche se non si puo' dare per scontato che sapranno farlo. (ANSA).
Friday, October 19, 2007
si parte!
Non potete capire quanto, da uno a dieci, mi scoccia partire con la pioggia, con il grigiume del cielo, con l'umidità e l'indecisione su come vestirsi....sicuramente a cipolla, ma resta il dubbio: giubotto invernale con cappuccio annesso, o trapuntina di mezza stagione senza cappuccio???
e poi zaino grande o piccolo?
fazzoletti o salviettine?
bottiglia d'acqua di un litro e mezzo
o mezzo litro?
insomma, non so, roma è diventata ormai una tappa
consueta, ma ogni volta è come se dovessi andare in Australia
(cosa che farò in Estate!)
sono sempre così ansiosa....
nella speranza che nessun testa di spermatozoo rovini la manifestazione
e che le ferrovie dello stato ci facciano partire
mi auguro un poco piovoso
buon viaggio
e lo auguro a tutti i viaggiatori
e poi zaino grande o piccolo?
fazzoletti o salviettine?
bottiglia d'acqua di un litro e mezzo
o mezzo litro?
insomma, non so, roma è diventata ormai una tappa
consueta, ma ogni volta è come se dovessi andare in Australia
(cosa che farò in Estate!)
sono sempre così ansiosa....
nella speranza che nessun testa di spermatozoo rovini la manifestazione
e che le ferrovie dello stato ci facciano partire
mi auguro un poco piovoso
buon viaggio
e lo auguro a tutti i viaggiatori
Il 9 Novembre si terrà a Roma la mostra-convegno su
tecnologie assistive per l'autonomia dei disabili visivi
qui troverete il programma e la cartina stradale per poter raggiungereil posto
Thursday, September 13, 2007
http://pianetidiversi.blogspot.com/2007/09/retinite-pigmentosa.html
leggete questo articolo attentamente....
e contribuite anche voi!
leggete questo articolo attentamente....
e contribuite anche voi!
Sunday, January 07, 2007
PRIMA DELLA LEGGE DEL 18 MAGGIO 2001 LA RETINITE NON ERA CONSIDERATA UNA MALATTIA MERITEVOLE DI ESENZIONI, NON ERA RITENUTA ALTAMENTE INVALIDANTE
IL MINISTRO DELLA SANITÀ
VISTO il decreto legislativo 29 aprile 1998, n.124, avente ad oggetto "Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni, a norma dell'articolo 59, comma 50, della legge 27 dicembre 1997, n. 449", pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 99 del 30 aprile 1998, e in particolare l'articolo 5, comma 1, lettera b) e comma 5, che prevede che il Ministro della sanità, con distinti regolamenti da emanarsi ai sensi dell'articolo 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n.400, individui, rispettivamente, le condizioni di malattia croniche o invalidanti e le malattie rare che danno diritto all'esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria indicate dai medesimi regolamenti;
VISTO il decreto ministeriale 1 febbraio 1991 avente ad oggetto "Rideterminazione delle forme morbose che danno diritto all'esenzione dalla spesa sanitaria" e successive modifiche ed integrazioni;
VISTA la legge 31 dicembre 1996, n. 675 e successive modificazioni e integrazioni, nonché i decreti legislativi 11 maggio 1999, n. 135 e 30 luglio 1999, n. 282, in materia di riservatezza dei dati personali;
VISTO il decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, recante norme per l'individuazione delle misure minime di sicurezza per il trattamento dei dati personali, a norma dell'articolo 15, comma 2, della citata legge n. 675 del 1996 e successive modificazioni e integrazioni;
VISTO il parere del Consiglio superiore di sanità nella seduta del 25 novembre 1998;
VISTO il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano, reso nella riunione del 27 maggio 1999;
VISTO il parere del Garante per la protezione dei dati personali, reso in data 27 ottobre 1999;
RECEPITO il suddetto parere in ordine alle misure da adottare per raccolta, il trattamento, la custodia, la conservazione e la sicurezza dei dati nonché in ordine alle caratteristiche e modalità di funzionamento del Registro nazionale delle malattie rare;
VISTO il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano, reso nella seduta del 1° febbraio 2001 sul testo modificato a seguito dei rilievi del Garante per la protezione dei dati personali;
UDITO il parere del Consiglio di Stato, espresso dalla sezione consultiva per gli atti normativi nell'adunanza del 26 marzo 2001;
VISTA la nota di comunicazione al Presidente del Consiglio dei Ministri n. 100/SCPS/2153-G/2482 del 2 maggio 2001, a norma dell'art. 17, comma 3, della citata legge 23 agosto 1988, n. 400;
RITENUTO di prevedere l'entrata in vigore del presente regolamento fin dalla data della sua pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana, in considerazione del lungo e complesso iter richiesto per la sua approvazione
ADOTTA il seguente regolamento
Art.1Finalità ed ambito di applicazione
1. Il presente regolamento disciplina le modalità di esenzione dalla partecipazione al costo delle malattie rare per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza, in attuazione dell'articolo 5 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n.124, e individua specifiche forme di tutela per i soggetti affetti dalle suddette malattie.
Art. 2Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare
1. Al fine di assicurare specifiche forme di tutela ai soggetti affetti da malattie rare è istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. La Rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni. Nell'ambito di tali presidi, preferibilmente ospedalieri, con decreto del Ministro della sanità, su proposta della regione interessata, d'intesa con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano e sulla base di criteri di individuazione e di aggiornamento concertati con la medesima Conferenza, sono individuati i Centri interregionali di riferimento per le malattie rare. Le regioni provvedono all'individuazione dei presidi ed alla formulazione delle proposte, per la prima volta, rispettivamente entro quarantacinque e sessanta giorni dalla data di entrata in vigore del presente regolamento. Nei successivi novanta giorni il Ministro della sanità provvede all'individuazione dei Centri interregionali di riferimento.2. I presidi della Rete sono individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico - molecolare.3. I Centri interregionali di riferimento assicurano, ciascuno per il bacino territoriale di competenza, lo svolgimento delle seguenti funzioni:a) la gestione del Registro interregionale delle malattie rare, coordinata con i registri territoriali ed il Registro nazionale di cui all'articolo 3;b) lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri interregionali e con gli organismi internazionali competenti;c) il coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l'appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l'adozione di specifici protocolli concordati;d) la consulenza ed il supporto ai medici del Servizio sanitario nazionale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento;e) la collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive;f) l'informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati e dei loro familiari in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci.4. I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini dell'individuazione e della gestione del trattamento.5. Il Ministro della sanità cura la diffusione dell'elenco nazionale dei presidi sanitari inclusi nella Rete e riferisce sulla relativa attività nell'ambito della Relazione sullo stato sanitario del Paese di cui all'articolo 1, comma 6 del decreto legislativo 30 dicembre 1992 n. 502 , e successive modificazioni.
Art. 3Registro nazionale
1. Al fine di consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi volti alla tutela dei soggetti affetti da malattie rare e di attuare la sorveglianza delle stesse è istituito presso l'Istituto Superiore di Sanità il Registro nazionale delle malattie rare.2. Il Registro raccoglie dati anagrafici, anamnestici, clinici, strumentali, laboratoristici e relativi ai fattori di rischio e agli stili di vita dei soggetti affetti da malattie rare, a fini di studio e di ricerca scientifica in campo epidemiologico, medico e biomedico.3. Il Registro nazionale è funzionalmente collegato con i registri interregionali e territoriali e, ove esistenti, con i registri internazionali.4. La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati personali.5. L'accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti nel rispetto delle vigenti disposizioni in materia di tutela di dati personali e con l'adozione delle misure di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318. L'accesso ai dati è consentito anche agli operatori dei Centri di riferimento appositamente autorizzati, per le finalità di cui all'articolo 2, comma 3.6. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli interessati solo in caso di necessità.7. La comunicazione e la diffusione dei dati del Registro nazionale è consentita per le finalità e nei limiti di cui all'art. 21, comma 4, lettera a), della legge 31 dicembre 1996 n. 675, e successive modificazioni.8. Il trasferimento all'estero dei dati del Registro nazionale è consentito ai sensi dell' art. 28, comma 4, lettera g-bis, della legge 31 dicembre 1996 n. 675 e successive modificazioni e integrazioni.9. Le disposizioni del presente articolo si applicano anche ai registri interregionali tenuti dai Centri di riferimento di cui all'articolo 2, comma 3.
Art. 4Individuazione delle malattie rare
1. L'allegato 1, che forma parte integrante del presente regolamento, reca l'elenco delle malattie e dei gruppi di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria e l'indicazione dei sinonimi di uso più frequente delle malattie individuate. Per consentire l'identificazione univoca delle malattie rare ai fini dell'esenzione, a ciascuna malattia o gruppo di malattie è associato uno specifico codice identificativo.
Art. 5Diagnosi della malattia e riconoscimento del diritto all'esenzione
1. L'assistito per il quale sia stato formulato da un medico specialista del Servizio sanitario nazionale il sospetto diagnostico di una malattia rara inclusa nell'allegato 1 è indirizzato dallo stesso medico, in base alle informazioni del competente Centro interregionale di riferimento, ai presidi della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie.2. I presidi della Rete assicurano l'erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell'assistito. I relativi oneri sono a totale carico dell'azienda unità sanitaria locale di residenza dell'assistito.3. I presidi della Rete comunicano ogni nuovo caso di malattia rara accertato al Centro di riferimento competente, secondo le modalità stabilite in appositi disciplinari tecnici predisposti dall'Istituto Superiore di Sanità.4. L'assistito cui sia stata accertata da un presidio della Rete una malattia rara inclusa nell'allegato 1 può chiedere il riconoscimento del diritto all'esenzione all'azienda unità sanitaria locale di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal presidio stesso.5. Al momento del rilascio dell'attestato di esenzione l'azienda unità sanitaria locale fornisce all'interessato l'informativa ai sensi degli articoli 10 e 23 della legge 31 dicembre 1996 n. 675, e successive modificazioni, e acquisisce il consenso scritto al trattamento dei dati da parte di soggetti erogatori di prestazioni, pubblici, convenzionati o accreditati dal Servizio sanitario nazionale, con riguardo alla prescrizione ed erogazione delle prestazioni sanitarie in regime di esenzione.6. La raccolta e il trattamento dei dati, consistente nelle operazioni di registrazione, validazione, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati personali.7. L'accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti agli operatori delle aziende unità sanitarie locali appositamente autorizzati, nel rispetto delle vigenti disposizioni in materia di tutela di dati personali e con l'adozione delle misure di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, per il riconoscimento del diritto all'esenzione ed il controllo delle esenzioni rilasciate, per finalità amministrativo-contabili, per il controllo della relativa spesa a carico del Servizio sanitario nazionale nonché della qualità e appropriatezza dell'assistenza erogata.8. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli interessati solo in caso di necessità.9. La comunicazione e la diffusione dei dati di cui al presente articolo è effettuata nel rispetto di quanto stabilito dall'art. 27 della legge 31 dicembre 1996 n. 675 e successive modificazioni.
Art. 6Modalità di erogazione delle prestazioni
1. L'assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria, prescritte con le modalità previste dalla normativa vigente, incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.2. Gli assistiti esenti dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento e ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, sono altresì esentati dalla partecipazione al costo delle prestazioni necessarie per l'inclusione nelle liste di attesa per trapianto.3. Ferme restando le competenze della Commissione unica del farmaco di cui all'articolo 7 del decreto legislativo 30 giugno 1993 n. 266 e successive modificazioni, le regioni, sulla base del fabbisogno della propria popolazione, predispongono modalità di acquisizione e di distribuzione agli interessati dei farmaci specifici, anche mediante la fornitura diretta da parte dei servizi farmaceutici pubblici.
Art. 7Modalità di prescrizione delle prestazioni
1. La prescrizione delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento, reca l'indicazione, unicamente in forma codificata ai sensi dell'articolo 4, della malattia rara per la quale è riconosciuto il diritto all'esenzione.2. Fermi restando i limiti di prescrivibilità previsti dalla vigente normativa, ciascuna ricetta non può contestualmente recare la prescrizione di prestazioni erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo e di altre prestazioni.3. La prescrizione delle prestazioni erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo è effettuata secondo criteri di efficacia e di appropriatezza rispetto alle condizioni cliniche individuali, con riferimento ai protocolli, ove esistenti, definiti dai Centri di riferimento e in collaborazione con i presidi della Rete.
Art. 8Aggiornamento
1. I contenuti del presente regolamento sono aggiornati, con cadenza almeno triennale, con riferimento all'evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche, ai dati epidemiologici relativi alle malattie rare e allo sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici di cui all'articolo 1, comma 28, della legge 23 dicembre 1996 n. 662, e successive modificazioni e integrazioni.
Art. 9Norme finali e transitorie
1. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i soggetti riconosciuti esenti ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, affetti da: Sindrome di Budd-Chiari, Anemie ereditarie, Connettivite mista, Immunodeficienze primarie, sindrome di Lennox-Gastaut, Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine (escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb, Ipercolesterolemia primitiva poligenica, Ipercolesterolemia familiare combinata, Iperlipoproteinemia di tipo III), Difetti ereditari della coagulazione, Corea di Huntington, Poliarterite nodosa, incluse nell'allegato 1 al presente regolamento, hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento.2. L'allegato 1 al decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, è modificato come riportato nell'allegato 2, che forma parte integrante del presente regolamento.3. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i soggetti già esenti ai sensi del decreto ministeriale del 1 febbraio 1991, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifiche e integrazioni, per Angioedema ereditario, Dermatomiosite, Pemfigo e pemfigoidi, Anemie congenite, Fenilchetonuria ed errori congeniti del metabolismo, Miopatie congenite, Malattia di Hansen, Sindrome di Turner, Spasticità da cerebropatia e Retinite pigmentosa, hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento.4. Le aziende unità sanitarie locali, in deroga a quanto previsto dall'articolo 5, adeguano le attestazioni di esenzione relative alle malattie di cui ai commi 1 e 3 a quanto previsto dal presente regolamento per le malattie corrispondenti.5. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento cessano di avere efficacia le disposizioni di cui agli articoli 1, 2, 3 e 4 del decreto ministeriale 1° febbraio 1991, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifiche e integrazioni.6. Le aziende unità sanitarie locali provvedono a comunicare ai medici di medicina generale ed ai pediatri di libera scelta i contenuti del presente regolamento e le specifiche modalità di applicazione.7. Le disposizioni del presente regolamento saranno adeguate sulla base della disciplina da emanarsi ai sensi dell'articolo 6 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, ove venga meno la sospensione dell'efficacia fissata dall'articolo 84 della legge 23 dicembre 2000, n. 388, nonché della disciplina da emanarsi ai sensi dell'articolo 23 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, come modificata dal decreto legislativo 30 luglio 1999, n. 282.8. Il presente regolamento entra in vigore a decorrere dalla data di pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana.
Il presente regolamento, munito del sigillo dello Stato, sarà inserito nella Raccolta ufficiale degli atti normativi della Repubblica Italiana. E' fatto obbligo a chiunque spetti di osservarlo e di farlo osservare.
Elenco alfabetico delle malattie incluse nei gruppi
Definizione malattia e/o gruppo (comprende i sinonimi)
Codice Esenzione
AARSKOG SINDROME DI
RN0790
AASE-SMITH SINDROME DI
RN1340
ACALASIA
RI0010
ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA
RC0120
ACROCEFALOSINDATTILIA
RNG030
ACRODERMATITE ENTEROPATICA
RC0070
ACRODISOSTOSI
RN0280
ADAMS-OLIVER SINDROME DI
RN0340
ADIPOSI DOLOROSA
RC0090
ADRENOLEUCODISTROFIA
RF0120
AGENESIA CEREBELLARE
RN0030
ALAGILLE SINDROME DI
RN1350
ALPERS MALATTIA DI
RF0010
ALPORT SINDROME DI
RN1360
ALSTROM SINDROME DI
RN1370
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO
RCG100
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III.
RCG070
ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
RNG100
AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI
RCG130
ANEMIE EREDITARIE
RDG010
ANGELMAN SINDROME DI
RN1300
ANGIOEDEMA EREDITARIO
RC0190
ANIRIDIA
RN0110
ANO IMPERFORATO
RN0190
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA
RNG040
ANTLEY-BIXLER SINDROME DI
RN0800
APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
RN0640
APNEA INFANTILE
RP0050
ARNOLD-CHIARI SINDROME DI
RN0010
ARTERITE A CELLULE GIGANTI
RG0080
ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
RNG020
ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI
RN0740
ATRANSFERRINEMIA CONGENITA
RC0130
ATRESIA BILIARE
RN0210
ATRESIA DEL DIGIUNO
RN0170
ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA
RN0160
ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RN0180
ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA
RF0050
ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA
RN0650
ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE
RF0240
ATROFIA OTTICA DI LEBER
RF0300
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
RFG050
AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI
RN0090
BALLER-GEROLD SINDROME DI
RN0810
BARDET-BIEDL SINDROME DI
RN1380
BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI
RN0820
BEHÇET MALATTIA DI
RC0210
BEHR SINDROME DI
RF0220
BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI
RN1480
BLOOM SINDROME DI
RN0830
BLUE RUBBER BLEB NEVUS
RN0150
BORJESON SINDROME DI
RN0840
BUDD-CHIARI SINDROME DI
RG0110
CAMPTODATTILIA FAMILIARE
RN0290
CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA
RC0200
CAROLI MALATTIA DI
RN0220
CARPENTER SINDROME DI
RN1390
CEROIDO-LIPOFUSCINOSI
RFG020
CHARGE ASSOCIAZIONE
RN0850
CHAVANY-MARIE SINDROME DI
RN0070
CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI
RD0060
CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA'
RN1500
CHERATOCONO
RF0280
CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA
RN0530
CHIRAY FOIX SINDROME DI
RN0070
CHURG-STRAUSS SINDROME DI
RG0050
CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH
RF0230
CISTITE INTERSTIZIALE
RJ0030
COATS MALATTIA DI
RF0200
COCKAYNE SINDROME DI
RN1400
COFFIN-LOWRY SINDROME DI
RN0350
COFFIN-SIRIS SINDROME DI
RN0360
COGAN SINDROME DI
RF0270
COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
RI0050
COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO
RN0120
CONDRODISTROFIE CONGENITE
RNG050
CONGIUNTIVITE LIGNEA
RF0290
CONNETTIVITE MISTA
RM0030
CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE
RMG010
COREA DI HUNTINGTON
RF0080
CORNELIA DE LANGE SINDROME DI
RN1410
CRANIOSINOSTOSI - IPOPLASIA MEDIOFACCIALE - ANOMALIE DEI PIEDI
RN0400
CRI DU CHAT MALATTIA DEL
RN0670
CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
RC0180
CRIOGLOBULINEMIA MISTA
RC0110
CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI
RF0200
CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI
RB0030
CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA
RN0540
CUTIS LAXA
RN0500
DARIER MALATTIA DI
RN0550
DE MORSIER SINDROME DI
RN0860
DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI
RN1420
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
RC0070
DEFICIENZA DI ACTH
RC0010
DEFICIENZA DI CERAMIDASI
RC0100
DEFORMITA' DI SPRENGEL
RN0270
DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE
RC0150
DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE
RC0150
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
RFG130
DENYS-DRASH SINDROME DI
RN1430
DERCUM MALATTIA DI
RC0090
DERMATITE ERPETIFORME
RL0020
DERMATOMIOSITE
RM0010
DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO
RJ0010
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
RDG020
DISAUTONOMIA FAMILIARE
RN0080
DISCHERATOSI CONGENITA
RN0560
DISFAGOCITOSI CRONICA
RD0050
DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
RCG120
DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE
RN1440
DISPLASIA SETTO-OTTICA
RN0860
DISPLASIA SPONDILOCOSTALE
RN0410
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
RN1450
DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RF0090
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
RFG140
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
RFG120
DISTROFIE MIOTONICHE
RFG090
DISTROFIE MUSCOLARI
RFG080
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
RFG110
DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI
RCG080
DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA
RCG050
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG040
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito
RCG060
DONHOUE SINDROME DI
RC0050
DOWN SINDROME DI
RN0660
DUBOWITZ SINDROME DI
RN0870
DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI
RN0370
EALES MALATTIA DI
RF0210
EATON-LAMBERT SINDROME DI
RF0190
ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI
RN0880
EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO
RC0190
EEC SINDROME
RN0880
EHLERS-DANLOS SINDROME DI
RN0330
EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA
RP0010
EMERALOPIA CONGENITA
RF0250
EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
RD0020
ENDOCARDITE REUMATICA
RG0010
EPIDERMOLISI BOLLOSA
RN0570
EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI
RN0720
EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
RF0060
ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA
RN0580
ERITROCHERATODERMIA VARIABILE
RN0590
ERITROCHERATOLISI HIEMALIS
RL0010
ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO
RN0600
ERMAFRODITISMO VERO
RN0240
FACOMATOSI
RN0750
FARBER MALATTIA DI
RC0100
FASCITE DIFFUSA
RM0050
FASCITE EOSINOFILA
RM0040
FIBROSI EPATICA CONGENITA
RP0070
FIBROSI RETROPERITONEALE
RJ0020
FILIPPI SINDROME DI
RN0380
FOCOMELIA
RN0260
FOSFOETILAMINURIA
RC0160
FRASER SINDROME DI
RN1460
FREEMAN-SHELDON SINDROME DI
RN0890
FRYNS SINDROME DI
RN0900
GANGLIOSIDOSI
RFG030
GARDNER SINDROME DI
RB0040
GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE
RI0020
GASTROENTERITE EOSINOFILA
RI0030
GASTROSCHISI
RN0320
GERSTMANN SINDROME DI
RQ0010
GOLDENHAR SINDROME DI
RN0910
GOODPASTURE SINDROME DI
RG0060
GRANULOMATOSI DI WEGENER
RG0070
GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA
RN0390
HANSEN MALATTIA DI
RA0010
HAY-WELLS SINDROME DI
RN1470
HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI
RN0920
HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI
RN0200
HOLT-ORAM SINDROME DI
RN0930
HORTON MALATTIA DI
RG0080
IDIOZIA XERODERMICA
RN1420
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
RCG160
INCONTINENTIA PIGMENTI
RN0510
IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
RCG010
IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA
RN0600
IPOFOSFATASIA
RC0160
IPOGONADISMO CON ANOSMIA
RC0020
IPOMELANOSI DI ITO
RN1480
IPOPLASIA FOCALE DERMICA
RN0610
ISAACS SINDROME DI
RN1490
ISTIOCITOSI CRONICHE
RCG150
ITTIOSI CONGENITE
RNG070
IVEMARK SINDROME DI
RN0740
JACKSON-WEISS SINDROME DI
RN0400
JARCHO-LEVIN SINDROME DI
RN0410
JOUBERT SINDROME DI
RN0040
KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA
RN0940
KALLMANN SINDROME DI
RC0020
KARTAGENER SINDROME DI
RN0950
KAWASAKI SINDROME DI
RG0040
KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RF0020
KERNITTERO
RP0060
KID SINDROME
RN1500
KLINEFELTER SINDROME DI
RN0690
KLIPPEL-FEIL SINDROME DI
RN0310
KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
RN1510
LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI
RN1520
LAWRENCE- MOON SINDROME DI
RN1380
LEIGH MALATTIA DI
RF0030
LENNOX GASTAUT SINDROME DI
RF0130
LEOPARD SINDROME
RN1530
LEPRECAUNISMO
RC0050
LEUCODISTROFIE
RFG010
LEVY-HOLLISTER SINDROME DI
RN1540
LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS
RL0060
LINFANGECTASIA INTESTINALE
RI0080
LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE
RB0060
LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI
RB0060
LIPODISTROFIA INTESTINALE
RA0020
LIPODISTROFIA TOTALE
RC0080
LISSENCEFALIA
RN0050
LYME MALATTIA DI
RA0030
MAFFUCCI SINDROME DI
RN0960
MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI
RI0070
MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
RN0230
MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
RD0050
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
RFG040
MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DI
RD0020
MARFAN SINDROME DI
RN1320
MARSHALL SINDROME DI
RN0970
MARSHALL-SMITH SINDROME DI
RN1550
MECKEL SINDROME DI
RN0980
MELAS SINDROME
RN0710
MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI
RF0160
MERRF SINDROME
RN0720
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
RGG010
MICROCEFALIA
RN0020
MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO
RF0070
MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS
RN0710
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
RFG070
MOEBIUS SINDROME DI
RN0990
MORNING GLORY ANOMALIA DI
RN0130
MUCOLIPIDOSI
RCG090
MUCOPOLISACCARIDOSI
RCG140
NAGER SINDROME DI
RN1000
NARCOLESSIA
RF0150
NEFROBLASTOMA
RB0010
NEU-LAXOVA SINDROME DI
RN1560
NEUROACANTOCITOSI
RN1570
NEUROFIBROMATOSI
RBG010
NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA
RF0300
NEUROPATIE EREDITARIE
RFG060
NEUTROPENIA CICLICA
RD0040
NOONAN SINDROME DI
RN1010
NORRIE MALATTIA DI
RN1580
OGUCHI SINDROME DI
RF0260
OLOPROSENCEFALIA
RN0060
ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA
RN1190
OPITZ SINDROME DI
RN1020
OSTEODISTROFIE CONGENITE
RNG060
PACHIDERMOPERIOSTOSI
RN0620
PALLISTER- HALL SINDROME DI
RN1030
PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI
RN1590
PALLISTER-W SINDROME DI
RN0420
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
RFG100
PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
RF0170
PARRY-ROMBERG SINDROME DI
RN0650
PEARSON SINDROME DI
RN1600
PEMFIGO
RL0030
PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
RL0050
PEMFIGOIDE BOLLOSO
RL0040
PENA-SHOKEIR I SINDROME DI
RN1110
PENA-SHOKEIR II SINDROME DI
RN1640
PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE
RN0140
PETER ANOMALIA DI
RN0100
PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI
RN0760
PFEIFFER SINDROME DI
RN1040
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
RDG030
POEMS SINDROME
RN1610
POLAND SINDROME DI
RN0430
POLIANGIOITE MICROSCOPICA
RG0020
POLIARTERITE MICROSCOPICA
RG0020
POLIARTERITE NODOSA
RG0030
POLICONDRITE
RM0060
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
RCG030
POLIMIOSITE
RM0020
POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
RF0180
POLIPOSI FAMILIARE
RB0050
PORFIRIE
RCG110
PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE
RD0030
PRADER-WILLI SINDROME DI
RN1310
PSEUDOERMAFRODITISMI
RNG010
PSEUDOXANTOMA ELASTICO
RN0630
PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
RC0040
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RC0170
REIFENSTEIN SINDROME DI
RC0030
RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DI
RG0100
RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RN0250
RETINOBLASTOMA
RB0020
RETT SINDROME DI
RF0040
RIEGER SINDROME
RN1050
RILEY-DAY SINDROME DI
RN0080
ROBERTS SINDROME DI
RN1060
ROBINOW SINDROME DI
RN1070
RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI
RN1620
RUSSELL-SILVER SINDROME DI
RN1080
SCHILDER MALATTIA DI
RF0120
SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI
RN1090
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
RF0100
SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
RF0110
SCLEROSI TUBEROSA
RN0750
SECKEL SINDROME DI
RN1100
SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE
RN1110
SEQUENZA SIRENOMELICA
RN0440
SHORT SINDROME
RN0730
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI
RN1120
SINDROME ACROCALLOSA
RN1630
SINDROME ALCOLICA FETALE
RP0040
SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE
RN1130
SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE
RN1140
SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
RN1150
SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE
RN0450
SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA
RN1640
SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI
RC0030
SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
RI0040
SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE
RN0300
SINDROME DA X FRAGILE
RN1330
SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
RN1650
SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE
RN1660
SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE
RN0070
SINDROME EMOLITICO UREMICA
RD0010
SINDROME FEMORO-FACCIALE
RN0460
SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO
RP0020
SINDROME FETALE DA IDANTOINA
RP0030
SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE
RN1540
SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA
RN1160
SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE
RN0470
SINDROME PROTEO
RN1170
SINDROME PTERIGIO MULTIPLO
RN1670
SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA
RN1680
SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA
RN1180
SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA
RN0480
SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO
RN1690
SINDROME UNGHIA-ROTULA
RN1190
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
RCG020
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA
RNG080
SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA
RNG090
SJÖGREN-LARSSON SINDROME DI
RN1700
SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI
RN1200
SMITH-MAGENIS SINDROME DI
RN1210
SPRUE CELIACA
RI0060
STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI
RF0170
STICKLER SINDROME DI
RN1220
STURGE-WEBER SINDROME DI
RN0770
SUMMIT SINDROME DI
RN1230
TAKAYASU MALATTIA DI
RG0090
TAY SINDROME DI
RN1710
TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
RG0100
TOURAINE-SALENTE-GOLE' SINDROME DI
RN0620
TOWNES-BROCKS SINDROME DI
RN1240
TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE
RDG040
TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE - RITARDO MENTALE
RN1730
TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO
RN1430
TURNER SINDROME DI
RN0680
VACTERL ASSOCIAZIONE
RN1250
VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE
RF0200
VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI
RN1720
VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI
RN0780
WAGR SINDROME DI
RN1730
WALDMANN MALATTIA DI
RC0140
WALKER-WARBURG SINDROME DI
RN1740
WEAVER SINDROME DI
RN0490
WEILL-MARCHESANI SINDROME DI
RN1750
WERNER SINDROME DI
RC0060
WEST SINDROME DI
RF0140
WHIPPLE MALATTIA DI
RA0020
WILDERVANCK SINDROME DI
RN1260
WILLIAMS SINDROME DI
RN1270
WILMS TUMORE DI
RB0010
WILSON MALATTIA DI
RC0150
WINCHESTER SINDROME DI
RN1280
WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI
RN0700
WOLFRAM SINDROME DI
RN1290
XERODERMA PIGMENTOSO
RN0520
ZELLWEGER SINDROME DI
RN1760
Elenco alfabetico delle malattie rare esenti
Definizione malattia inclusa
Codice Esenzione
Sinonimo
ABETALIPOPROTEINEMIA
RCG070
BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI
ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE
RCG040
ACONDROGENESI
RNG050
ACONDROPLASIA
RNG050
AGAMMAGLOBULINEMIA
RCG160
ALANINEMIA
RCG040
ALBINISMO
RCG040
ALCAPTONURIA
RCG040
ALEXANDER MALATTIA DI
RFG010
AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
RFG110
ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI
RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
RDG010
APERT SINDROME DI
RNG030
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
RFG040
DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE
ATASSIA DI FRIEDREICH
RFG040
ATASSIA FRIEDREICH-LIKE
RFG040
DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E
ATASSIA PERIODICA
RFG040
ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE
ATASSIA TELEANGECTASICA
RFG040
LOUIS BAR SINDROME DI
BARTTER SINDROME DI
RCG010
BATTEN MALATTIA DI
RFG020
BECKER DISTROFIA DI
RFG080
BERNARD SOULIER SINDROME DI
RDG030
BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI
RDG010
ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA
C SINDROME
RNG040
CANAVAN MALATTIA DI
RFG010
CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI
RFG060
ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE
CISTINOSI
RCG040
CITRULLINEMIA
RCG050
COGAN DISTROFIA DI
RFG140
DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE
COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA
RGG010
CONN SINDROME DI
RCG010
CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI
RNG060
CORNEA GUTTATA
RFG140
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
RNG040
CROUZON MALATTIA DI
RNG040
DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
RDG020
DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI
RCG070
DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA
RCG070
DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA
RFG040
DEGENERAZIONE MARGINALE
RFG130
TERRIEN SINDROME DI
DEGENERAZIONE NODULARE
RFG130
DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN
DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE
RFG040
DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES
RFG040
ATROFIA CEREBELLO OLIVARE
DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI
RFG060
NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III
DI GEORGE SINDROME DI
RCG160
DISCONDROSTEOSI
RNG060
DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI
RDG020
DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE
RNG040
DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA
RNG060
OSTEOCONDROPLASIA
DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA
RNG060
DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA
RNG050
DISPLASIA FIBROSA
RNG060
DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE
RNG040
DISPLASIA MAXILLONASALE
RNG040
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA
RNG060
DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT
RFG040
ATROFIA SPINODENTATA
DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA
RFG140
DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA
RFG140
DISTROFIA CORNEALE GRANULARE
RFG140
DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER
DISTROFIA CORNEALE MACULARE
RFG140
DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II
DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE
RFG140
DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE
DISTROFIA DEI CONI
RFG110
DISTROFIA IALINA DELLA RETINA
RFG110
GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI
DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE
RFG080
DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
RNG050
DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST
RFG110
FUNDUS FLAVIMACULATUS
DISTROFIA VITREO RETINICA
RFG110
RETINOSCHISI GIOVANILE
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
RFG140
DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI
RCG070
DUCHENNE DISTROFIA DI
RFG080
ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI
RNG060
EMOCROMATOSI EREDITARIA
RCG100
EMOCROMATOSI FAMILIARE
EMOFILIA A
RDG020
EMOFILIA B
RDG020
ENGELMANN MALATTIA DI
RNG060
ERB DISTROFIA DI
RFG080
ESOSTOSI MULTIPLA
RNG050
FABRY MALATTIA DI
RCG080
FAIRBANK MALATTIA DI
RNG060
DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA
FANCONI ANEMIA DI
RDG010
PANCITOPENIA DI FANCONI
FAVISMO
RDG010
FRUTTOSEMIA
RCG060
FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI
RFG140
GALATTOSEMIA
RCG060
GAUCHER MALATTIA DI
RCG080
GLICOGENOSI
RCG060
GOODMAN SINDROME DI
RNG030
HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI
RNG040
DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE
HARTNUP MALATTIA DI
RCG040
HUNTER SINDROME DI
RCG140
HURLER SINDROME DI
RCG140
IMINOACIDEMIA
RCG040
IPERAMMONIEMIA EREDITARIA
RCG050
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa
RCG070
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb
RCG070
IPERISTIDINEMIA
RCG040
IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA
RCG020
IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE
RCG070
IPERVALINEMIA
RCG040
IPOBETALIPOPROTEINEMIA
RCG070
IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA
RDG040
ISTIOCITOSI X
RCG150
ITTIOSI CONGENITA
RNG070
ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE
RNG070
ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA
RNG070
ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO
ITTIOSI TIPO HARLEQUIN
RNG070
ITTIOSI X-LINKED
RNG070
KENNEDY MALATTIA DI
RFG050
KNIEST DISPLASIA
RNG050
DISPLASIA METATROPICA
KRABBE MALATTIA DI
RFG010
KUFS MALATTIA DI
RFG020
KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI
RFG050
LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI
RFG080
LESCH-NYHAN MALATTIA DI
RCG120
LEUCODISTROFIA METACROMATICA
RFG010
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO
RCG060
MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO
RCG040
MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI
RFG040
MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI
RCG140
McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI
RNG060
OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA
MEESMANN DISTROFIA DI
RFG140
DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE
MIOPATIA CENTRAL CORE
RFG070
MIOPATIA CENTRONUCLEARE
RFG070
MIOPATIA DESMIN STORAGE
RFG070
MIOPATIA NEMALINICA
RFG070
MORQUIO MALATTIA DI
RCG140
NETHERTON SINDROME DI
RNG070
NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE
RFG060
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
RFG060
NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA
RFG060
NEUROPATIA TOMACULARE
RFG060
POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE
NEZELOF SINDROME DI
RCG160
NIEMANN PICK MALATTIA DI
RCG080
OMOCISTINURIA
RCG040
OSTEOGENESI IMPERFETTA
RNG060
OSTEOPETROSI
RNG060
PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA
RFG040
STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DI
PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI
RFG010
PIERRE ROBIN SINDROME DI
RNG040
PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA
RGG010
MOSCHOWITZ SINDROME DI
REFSUM MALATTIA DI
RFG060
EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME
RETINITE PIGMENTOSA
RFG110
DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA
RETINITE PUNCTATA ALBESCENS
RFG110
FUNDUS ALBIPUNCTATUS
ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI
RFG060
ROUSSY-LEVY SINDROME DI
RFG060
SANFILIPPO SINDROME DI
RCG140
SCHEIE SINDROME DI
RCG140
SCHMIDT SINDROME DI
RCG030
POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II
SFEROCITOSI EREDITARIA
RDG010
SINDROME CAMPTOMELICA
RNG050
SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA
RCG040
SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA
RCG100
STARGARDT MALATTIA DI
RFG110
STEINERT MALATTIA DI
RFG090
STORAGE POOL DEFICIENCY
RDG030
TALASSEMIE
RDG010
TANGIER MALATTIA DI
RCG070
DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA
THOMSEN MALATTIA DI
RFG090
TREACHER COLLINS SINDROME DI
RNG040
TROMBOASTENIA
RDG030
VON EULENBURG MALATTIA DI
RFG090
VON WILLEBRAND MALATTIA DI
RDG020
WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI
RFG050
XANTINURIA
RCG120
XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA
RCG070
VISTO il decreto legislativo 29 aprile 1998, n.124, avente ad oggetto "Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni, a norma dell'articolo 59, comma 50, della legge 27 dicembre 1997, n. 449", pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 99 del 30 aprile 1998, e in particolare l'articolo 5, comma 1, lettera b) e comma 5, che prevede che il Ministro della sanità, con distinti regolamenti da emanarsi ai sensi dell'articolo 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n.400, individui, rispettivamente, le condizioni di malattia croniche o invalidanti e le malattie rare che danno diritto all'esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria indicate dai medesimi regolamenti;
VISTO il decreto ministeriale 1 febbraio 1991 avente ad oggetto "Rideterminazione delle forme morbose che danno diritto all'esenzione dalla spesa sanitaria" e successive modifiche ed integrazioni;
VISTA la legge 31 dicembre 1996, n. 675 e successive modificazioni e integrazioni, nonché i decreti legislativi 11 maggio 1999, n. 135 e 30 luglio 1999, n. 282, in materia di riservatezza dei dati personali;
VISTO il decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, recante norme per l'individuazione delle misure minime di sicurezza per il trattamento dei dati personali, a norma dell'articolo 15, comma 2, della citata legge n. 675 del 1996 e successive modificazioni e integrazioni;
VISTO il parere del Consiglio superiore di sanità nella seduta del 25 novembre 1998;
VISTO il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano, reso nella riunione del 27 maggio 1999;
VISTO il parere del Garante per la protezione dei dati personali, reso in data 27 ottobre 1999;
RECEPITO il suddetto parere in ordine alle misure da adottare per raccolta, il trattamento, la custodia, la conservazione e la sicurezza dei dati nonché in ordine alle caratteristiche e modalità di funzionamento del Registro nazionale delle malattie rare;
VISTO il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano, reso nella seduta del 1° febbraio 2001 sul testo modificato a seguito dei rilievi del Garante per la protezione dei dati personali;
UDITO il parere del Consiglio di Stato, espresso dalla sezione consultiva per gli atti normativi nell'adunanza del 26 marzo 2001;
VISTA la nota di comunicazione al Presidente del Consiglio dei Ministri n. 100/SCPS/2153-G/2482 del 2 maggio 2001, a norma dell'art. 17, comma 3, della citata legge 23 agosto 1988, n. 400;
RITENUTO di prevedere l'entrata in vigore del presente regolamento fin dalla data della sua pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana, in considerazione del lungo e complesso iter richiesto per la sua approvazione
ADOTTA il seguente regolamento
Art.1Finalità ed ambito di applicazione
1. Il presente regolamento disciplina le modalità di esenzione dalla partecipazione al costo delle malattie rare per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza, in attuazione dell'articolo 5 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n.124, e individua specifiche forme di tutela per i soggetti affetti dalle suddette malattie.
Art. 2Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare
1. Al fine di assicurare specifiche forme di tutela ai soggetti affetti da malattie rare è istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. La Rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni. Nell'ambito di tali presidi, preferibilmente ospedalieri, con decreto del Ministro della sanità, su proposta della regione interessata, d'intesa con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano e sulla base di criteri di individuazione e di aggiornamento concertati con la medesima Conferenza, sono individuati i Centri interregionali di riferimento per le malattie rare. Le regioni provvedono all'individuazione dei presidi ed alla formulazione delle proposte, per la prima volta, rispettivamente entro quarantacinque e sessanta giorni dalla data di entrata in vigore del presente regolamento. Nei successivi novanta giorni il Ministro della sanità provvede all'individuazione dei Centri interregionali di riferimento.2. I presidi della Rete sono individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico - molecolare.3. I Centri interregionali di riferimento assicurano, ciascuno per il bacino territoriale di competenza, lo svolgimento delle seguenti funzioni:a) la gestione del Registro interregionale delle malattie rare, coordinata con i registri territoriali ed il Registro nazionale di cui all'articolo 3;b) lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri interregionali e con gli organismi internazionali competenti;c) il coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l'appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l'adozione di specifici protocolli concordati;d) la consulenza ed il supporto ai medici del Servizio sanitario nazionale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento;e) la collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive;f) l'informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati e dei loro familiari in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci.4. I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini dell'individuazione e della gestione del trattamento.5. Il Ministro della sanità cura la diffusione dell'elenco nazionale dei presidi sanitari inclusi nella Rete e riferisce sulla relativa attività nell'ambito della Relazione sullo stato sanitario del Paese di cui all'articolo 1, comma 6 del decreto legislativo 30 dicembre 1992 n. 502 , e successive modificazioni.
Art. 3Registro nazionale
1. Al fine di consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi volti alla tutela dei soggetti affetti da malattie rare e di attuare la sorveglianza delle stesse è istituito presso l'Istituto Superiore di Sanità il Registro nazionale delle malattie rare.2. Il Registro raccoglie dati anagrafici, anamnestici, clinici, strumentali, laboratoristici e relativi ai fattori di rischio e agli stili di vita dei soggetti affetti da malattie rare, a fini di studio e di ricerca scientifica in campo epidemiologico, medico e biomedico.3. Il Registro nazionale è funzionalmente collegato con i registri interregionali e territoriali e, ove esistenti, con i registri internazionali.4. La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati personali.5. L'accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti nel rispetto delle vigenti disposizioni in materia di tutela di dati personali e con l'adozione delle misure di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318. L'accesso ai dati è consentito anche agli operatori dei Centri di riferimento appositamente autorizzati, per le finalità di cui all'articolo 2, comma 3.6. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli interessati solo in caso di necessità.7. La comunicazione e la diffusione dei dati del Registro nazionale è consentita per le finalità e nei limiti di cui all'art. 21, comma 4, lettera a), della legge 31 dicembre 1996 n. 675, e successive modificazioni.8. Il trasferimento all'estero dei dati del Registro nazionale è consentito ai sensi dell' art. 28, comma 4, lettera g-bis, della legge 31 dicembre 1996 n. 675 e successive modificazioni e integrazioni.9. Le disposizioni del presente articolo si applicano anche ai registri interregionali tenuti dai Centri di riferimento di cui all'articolo 2, comma 3.
Art. 4Individuazione delle malattie rare
1. L'allegato 1, che forma parte integrante del presente regolamento, reca l'elenco delle malattie e dei gruppi di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria e l'indicazione dei sinonimi di uso più frequente delle malattie individuate. Per consentire l'identificazione univoca delle malattie rare ai fini dell'esenzione, a ciascuna malattia o gruppo di malattie è associato uno specifico codice identificativo.
Art. 5Diagnosi della malattia e riconoscimento del diritto all'esenzione
1. L'assistito per il quale sia stato formulato da un medico specialista del Servizio sanitario nazionale il sospetto diagnostico di una malattia rara inclusa nell'allegato 1 è indirizzato dallo stesso medico, in base alle informazioni del competente Centro interregionale di riferimento, ai presidi della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie.2. I presidi della Rete assicurano l'erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell'assistito. I relativi oneri sono a totale carico dell'azienda unità sanitaria locale di residenza dell'assistito.3. I presidi della Rete comunicano ogni nuovo caso di malattia rara accertato al Centro di riferimento competente, secondo le modalità stabilite in appositi disciplinari tecnici predisposti dall'Istituto Superiore di Sanità.4. L'assistito cui sia stata accertata da un presidio della Rete una malattia rara inclusa nell'allegato 1 può chiedere il riconoscimento del diritto all'esenzione all'azienda unità sanitaria locale di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal presidio stesso.5. Al momento del rilascio dell'attestato di esenzione l'azienda unità sanitaria locale fornisce all'interessato l'informativa ai sensi degli articoli 10 e 23 della legge 31 dicembre 1996 n. 675, e successive modificazioni, e acquisisce il consenso scritto al trattamento dei dati da parte di soggetti erogatori di prestazioni, pubblici, convenzionati o accreditati dal Servizio sanitario nazionale, con riguardo alla prescrizione ed erogazione delle prestazioni sanitarie in regime di esenzione.6. La raccolta e il trattamento dei dati, consistente nelle operazioni di registrazione, validazione, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati personali.7. L'accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti agli operatori delle aziende unità sanitarie locali appositamente autorizzati, nel rispetto delle vigenti disposizioni in materia di tutela di dati personali e con l'adozione delle misure di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, per il riconoscimento del diritto all'esenzione ed il controllo delle esenzioni rilasciate, per finalità amministrativo-contabili, per il controllo della relativa spesa a carico del Servizio sanitario nazionale nonché della qualità e appropriatezza dell'assistenza erogata.8. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli interessati solo in caso di necessità.9. La comunicazione e la diffusione dei dati di cui al presente articolo è effettuata nel rispetto di quanto stabilito dall'art. 27 della legge 31 dicembre 1996 n. 675 e successive modificazioni.
Art. 6Modalità di erogazione delle prestazioni
1. L'assistito riconosciuto esente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria, prescritte con le modalità previste dalla normativa vigente, incluse nei livelli essenziali di assistenza, efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia dalla quale è affetto e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.2. Gli assistiti esenti dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento e ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, sono altresì esentati dalla partecipazione al costo delle prestazioni necessarie per l'inclusione nelle liste di attesa per trapianto.3. Ferme restando le competenze della Commissione unica del farmaco di cui all'articolo 7 del decreto legislativo 30 giugno 1993 n. 266 e successive modificazioni, le regioni, sulla base del fabbisogno della propria popolazione, predispongono modalità di acquisizione e di distribuzione agli interessati dei farmaci specifici, anche mediante la fornitura diretta da parte dei servizi farmaceutici pubblici.
Art. 7Modalità di prescrizione delle prestazioni
1. La prescrizione delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento, reca l'indicazione, unicamente in forma codificata ai sensi dell'articolo 4, della malattia rara per la quale è riconosciuto il diritto all'esenzione.2. Fermi restando i limiti di prescrivibilità previsti dalla vigente normativa, ciascuna ricetta non può contestualmente recare la prescrizione di prestazioni erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo e di altre prestazioni.3. La prescrizione delle prestazioni erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo è effettuata secondo criteri di efficacia e di appropriatezza rispetto alle condizioni cliniche individuali, con riferimento ai protocolli, ove esistenti, definiti dai Centri di riferimento e in collaborazione con i presidi della Rete.
Art. 8Aggiornamento
1. I contenuti del presente regolamento sono aggiornati, con cadenza almeno triennale, con riferimento all'evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche, ai dati epidemiologici relativi alle malattie rare e allo sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici di cui all'articolo 1, comma 28, della legge 23 dicembre 1996 n. 662, e successive modificazioni e integrazioni.
Art. 9Norme finali e transitorie
1. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i soggetti riconosciuti esenti ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, affetti da: Sindrome di Budd-Chiari, Anemie ereditarie, Connettivite mista, Immunodeficienze primarie, sindrome di Lennox-Gastaut, Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine (escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb, Ipercolesterolemia primitiva poligenica, Ipercolesterolemia familiare combinata, Iperlipoproteinemia di tipo III), Difetti ereditari della coagulazione, Corea di Huntington, Poliarterite nodosa, incluse nell'allegato 1 al presente regolamento, hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento.2. L'allegato 1 al decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, è modificato come riportato nell'allegato 2, che forma parte integrante del presente regolamento.3. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i soggetti già esenti ai sensi del decreto ministeriale del 1 febbraio 1991, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifiche e integrazioni, per Angioedema ereditario, Dermatomiosite, Pemfigo e pemfigoidi, Anemie congenite, Fenilchetonuria ed errori congeniti del metabolismo, Miopatie congenite, Malattia di Hansen, Sindrome di Turner, Spasticità da cerebropatia e Retinite pigmentosa, hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento.4. Le aziende unità sanitarie locali, in deroga a quanto previsto dall'articolo 5, adeguano le attestazioni di esenzione relative alle malattie di cui ai commi 1 e 3 a quanto previsto dal presente regolamento per le malattie corrispondenti.5. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento cessano di avere efficacia le disposizioni di cui agli articoli 1, 2, 3 e 4 del decreto ministeriale 1° febbraio 1991, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifiche e integrazioni.6. Le aziende unità sanitarie locali provvedono a comunicare ai medici di medicina generale ed ai pediatri di libera scelta i contenuti del presente regolamento e le specifiche modalità di applicazione.7. Le disposizioni del presente regolamento saranno adeguate sulla base della disciplina da emanarsi ai sensi dell'articolo 6 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, ove venga meno la sospensione dell'efficacia fissata dall'articolo 84 della legge 23 dicembre 2000, n. 388, nonché della disciplina da emanarsi ai sensi dell'articolo 23 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, come modificata dal decreto legislativo 30 luglio 1999, n. 282.8. Il presente regolamento entra in vigore a decorrere dalla data di pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana.
Il presente regolamento, munito del sigillo dello Stato, sarà inserito nella Raccolta ufficiale degli atti normativi della Repubblica Italiana. E' fatto obbligo a chiunque spetti di osservarlo e di farlo osservare.
Elenco alfabetico delle malattie incluse nei gruppi
Definizione malattia e/o gruppo (comprende i sinonimi)
Codice Esenzione
AARSKOG SINDROME DI
RN0790
AASE-SMITH SINDROME DI
RN1340
ACALASIA
RI0010
ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA
RC0120
ACROCEFALOSINDATTILIA
RNG030
ACRODERMATITE ENTEROPATICA
RC0070
ACRODISOSTOSI
RN0280
ADAMS-OLIVER SINDROME DI
RN0340
ADIPOSI DOLOROSA
RC0090
ADRENOLEUCODISTROFIA
RF0120
AGENESIA CEREBELLARE
RN0030
ALAGILLE SINDROME DI
RN1350
ALPERS MALATTIA DI
RF0010
ALPORT SINDROME DI
RN1360
ALSTROM SINDROME DI
RN1370
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO
RCG100
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III.
RCG070
ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
RNG100
AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI
RCG130
ANEMIE EREDITARIE
RDG010
ANGELMAN SINDROME DI
RN1300
ANGIOEDEMA EREDITARIO
RC0190
ANIRIDIA
RN0110
ANO IMPERFORATO
RN0190
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA
RNG040
ANTLEY-BIXLER SINDROME DI
RN0800
APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
RN0640
APNEA INFANTILE
RP0050
ARNOLD-CHIARI SINDROME DI
RN0010
ARTERITE A CELLULE GIGANTI
RG0080
ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
RNG020
ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI
RN0740
ATRANSFERRINEMIA CONGENITA
RC0130
ATRESIA BILIARE
RN0210
ATRESIA DEL DIGIUNO
RN0170
ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA
RN0160
ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RN0180
ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA
RF0050
ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA
RN0650
ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE
RF0240
ATROFIA OTTICA DI LEBER
RF0300
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
RFG050
AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI
RN0090
BALLER-GEROLD SINDROME DI
RN0810
BARDET-BIEDL SINDROME DI
RN1380
BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI
RN0820
BEHÇET MALATTIA DI
RC0210
BEHR SINDROME DI
RF0220
BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI
RN1480
BLOOM SINDROME DI
RN0830
BLUE RUBBER BLEB NEVUS
RN0150
BORJESON SINDROME DI
RN0840
BUDD-CHIARI SINDROME DI
RG0110
CAMPTODATTILIA FAMILIARE
RN0290
CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA
RC0200
CAROLI MALATTIA DI
RN0220
CARPENTER SINDROME DI
RN1390
CEROIDO-LIPOFUSCINOSI
RFG020
CHARGE ASSOCIAZIONE
RN0850
CHAVANY-MARIE SINDROME DI
RN0070
CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI
RD0060
CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA'
RN1500
CHERATOCONO
RF0280
CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA
RN0530
CHIRAY FOIX SINDROME DI
RN0070
CHURG-STRAUSS SINDROME DI
RG0050
CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH
RF0230
CISTITE INTERSTIZIALE
RJ0030
COATS MALATTIA DI
RF0200
COCKAYNE SINDROME DI
RN1400
COFFIN-LOWRY SINDROME DI
RN0350
COFFIN-SIRIS SINDROME DI
RN0360
COGAN SINDROME DI
RF0270
COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
RI0050
COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO
RN0120
CONDRODISTROFIE CONGENITE
RNG050
CONGIUNTIVITE LIGNEA
RF0290
CONNETTIVITE MISTA
RM0030
CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE
RMG010
COREA DI HUNTINGTON
RF0080
CORNELIA DE LANGE SINDROME DI
RN1410
CRANIOSINOSTOSI - IPOPLASIA MEDIOFACCIALE - ANOMALIE DEI PIEDI
RN0400
CRI DU CHAT MALATTIA DEL
RN0670
CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
RC0180
CRIOGLOBULINEMIA MISTA
RC0110
CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI
RF0200
CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI
RB0030
CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA
RN0540
CUTIS LAXA
RN0500
DARIER MALATTIA DI
RN0550
DE MORSIER SINDROME DI
RN0860
DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI
RN1420
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
RC0070
DEFICIENZA DI ACTH
RC0010
DEFICIENZA DI CERAMIDASI
RC0100
DEFORMITA' DI SPRENGEL
RN0270
DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE
RC0150
DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE
RC0150
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
RFG130
DENYS-DRASH SINDROME DI
RN1430
DERCUM MALATTIA DI
RC0090
DERMATITE ERPETIFORME
RL0020
DERMATOMIOSITE
RM0010
DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO
RJ0010
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
RDG020
DISAUTONOMIA FAMILIARE
RN0080
DISCHERATOSI CONGENITA
RN0560
DISFAGOCITOSI CRONICA
RD0050
DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
RCG120
DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE
RN1440
DISPLASIA SETTO-OTTICA
RN0860
DISPLASIA SPONDILOCOSTALE
RN0410
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
RN1450
DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RF0090
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
RFG140
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
RFG120
DISTROFIE MIOTONICHE
RFG090
DISTROFIE MUSCOLARI
RFG080
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
RFG110
DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI
RCG080
DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA
RCG050
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
RCG040
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito
RCG060
DONHOUE SINDROME DI
RC0050
DOWN SINDROME DI
RN0660
DUBOWITZ SINDROME DI
RN0870
DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI
RN0370
EALES MALATTIA DI
RF0210
EATON-LAMBERT SINDROME DI
RF0190
ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI
RN0880
EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO
RC0190
EEC SINDROME
RN0880
EHLERS-DANLOS SINDROME DI
RN0330
EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA
RP0010
EMERALOPIA CONGENITA
RF0250
EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
RD0020
ENDOCARDITE REUMATICA
RG0010
EPIDERMOLISI BOLLOSA
RN0570
EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI
RN0720
EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
RF0060
ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA
RN0580
ERITROCHERATODERMIA VARIABILE
RN0590
ERITROCHERATOLISI HIEMALIS
RL0010
ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO
RN0600
ERMAFRODITISMO VERO
RN0240
FACOMATOSI
RN0750
FARBER MALATTIA DI
RC0100
FASCITE DIFFUSA
RM0050
FASCITE EOSINOFILA
RM0040
FIBROSI EPATICA CONGENITA
RP0070
FIBROSI RETROPERITONEALE
RJ0020
FILIPPI SINDROME DI
RN0380
FOCOMELIA
RN0260
FOSFOETILAMINURIA
RC0160
FRASER SINDROME DI
RN1460
FREEMAN-SHELDON SINDROME DI
RN0890
FRYNS SINDROME DI
RN0900
GANGLIOSIDOSI
RFG030
GARDNER SINDROME DI
RB0040
GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE
RI0020
GASTROENTERITE EOSINOFILA
RI0030
GASTROSCHISI
RN0320
GERSTMANN SINDROME DI
RQ0010
GOLDENHAR SINDROME DI
RN0910
GOODPASTURE SINDROME DI
RG0060
GRANULOMATOSI DI WEGENER
RG0070
GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA
RN0390
HANSEN MALATTIA DI
RA0010
HAY-WELLS SINDROME DI
RN1470
HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI
RN0920
HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI
RN0200
HOLT-ORAM SINDROME DI
RN0930
HORTON MALATTIA DI
RG0080
IDIOZIA XERODERMICA
RN1420
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
RCG160
INCONTINENTIA PIGMENTI
RN0510
IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
RCG010
IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA
RN0600
IPOFOSFATASIA
RC0160
IPOGONADISMO CON ANOSMIA
RC0020
IPOMELANOSI DI ITO
RN1480
IPOPLASIA FOCALE DERMICA
RN0610
ISAACS SINDROME DI
RN1490
ISTIOCITOSI CRONICHE
RCG150
ITTIOSI CONGENITE
RNG070
IVEMARK SINDROME DI
RN0740
JACKSON-WEISS SINDROME DI
RN0400
JARCHO-LEVIN SINDROME DI
RN0410
JOUBERT SINDROME DI
RN0040
KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA
RN0940
KALLMANN SINDROME DI
RC0020
KARTAGENER SINDROME DI
RN0950
KAWASAKI SINDROME DI
RG0040
KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RF0020
KERNITTERO
RP0060
KID SINDROME
RN1500
KLINEFELTER SINDROME DI
RN0690
KLIPPEL-FEIL SINDROME DI
RN0310
KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
RN1510
LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI
RN1520
LAWRENCE- MOON SINDROME DI
RN1380
LEIGH MALATTIA DI
RF0030
LENNOX GASTAUT SINDROME DI
RF0130
LEOPARD SINDROME
RN1530
LEPRECAUNISMO
RC0050
LEUCODISTROFIE
RFG010
LEVY-HOLLISTER SINDROME DI
RN1540
LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS
RL0060
LINFANGECTASIA INTESTINALE
RI0080
LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE
RB0060
LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI
RB0060
LIPODISTROFIA INTESTINALE
RA0020
LIPODISTROFIA TOTALE
RC0080
LISSENCEFALIA
RN0050
LYME MALATTIA DI
RA0030
MAFFUCCI SINDROME DI
RN0960
MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI
RI0070
MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
RN0230
MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
RD0050
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
RFG040
MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DI
RD0020
MARFAN SINDROME DI
RN1320
MARSHALL SINDROME DI
RN0970
MARSHALL-SMITH SINDROME DI
RN1550
MECKEL SINDROME DI
RN0980
MELAS SINDROME
RN0710
MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI
RF0160
MERRF SINDROME
RN0720
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
RGG010
MICROCEFALIA
RN0020
MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO
RF0070
MIOPATIA MITOCONDRIALE - ENCEFALOPATIA - ACIDOSI LATTICA - ICTUS
RN0710
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
RFG070
MOEBIUS SINDROME DI
RN0990
MORNING GLORY ANOMALIA DI
RN0130
MUCOLIPIDOSI
RCG090
MUCOPOLISACCARIDOSI
RCG140
NAGER SINDROME DI
RN1000
NARCOLESSIA
RF0150
NEFROBLASTOMA
RB0010
NEU-LAXOVA SINDROME DI
RN1560
NEUROACANTOCITOSI
RN1570
NEUROFIBROMATOSI
RBG010
NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA
RF0300
NEUROPATIE EREDITARIE
RFG060
NEUTROPENIA CICLICA
RD0040
NOONAN SINDROME DI
RN1010
NORRIE MALATTIA DI
RN1580
OGUCHI SINDROME DI
RF0260
OLOPROSENCEFALIA
RN0060
ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA
RN1190
OPITZ SINDROME DI
RN1020
OSTEODISTROFIE CONGENITE
RNG060
PACHIDERMOPERIOSTOSI
RN0620
PALLISTER- HALL SINDROME DI
RN1030
PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI
RN1590
PALLISTER-W SINDROME DI
RN0420
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
RFG100
PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
RF0170
PARRY-ROMBERG SINDROME DI
RN0650
PEARSON SINDROME DI
RN1600
PEMFIGO
RL0030
PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
RL0050
PEMFIGOIDE BOLLOSO
RL0040
PENA-SHOKEIR I SINDROME DI
RN1110
PENA-SHOKEIR II SINDROME DI
RN1640
PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE
RN0140
PETER ANOMALIA DI
RN0100
PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI
RN0760
PFEIFFER SINDROME DI
RN1040
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
RDG030
POEMS SINDROME
RN1610
POLAND SINDROME DI
RN0430
POLIANGIOITE MICROSCOPICA
RG0020
POLIARTERITE MICROSCOPICA
RG0020
POLIARTERITE NODOSA
RG0030
POLICONDRITE
RM0060
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
RCG030
POLIMIOSITE
RM0020
POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
RF0180
POLIPOSI FAMILIARE
RB0050
PORFIRIE
RCG110
PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE
RD0030
PRADER-WILLI SINDROME DI
RN1310
PSEUDOERMAFRODITISMI
RNG010
PSEUDOXANTOMA ELASTICO
RN0630
PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
RC0040
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RC0170
REIFENSTEIN SINDROME DI
RC0030
RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DI
RG0100
RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RN0250
RETINOBLASTOMA
RB0020
RETT SINDROME DI
RF0040
RIEGER SINDROME
RN1050
RILEY-DAY SINDROME DI
RN0080
ROBERTS SINDROME DI
RN1060
ROBINOW SINDROME DI
RN1070
RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI
RN1620
RUSSELL-SILVER SINDROME DI
RN1080
SCHILDER MALATTIA DI
RF0120
SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI
RN1090
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
RF0100
SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
RF0110
SCLEROSI TUBEROSA
RN0750
SECKEL SINDROME DI
RN1100
SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE
RN1110
SEQUENZA SIRENOMELICA
RN0440
SHORT SINDROME
RN0730
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI
RN1120
SINDROME ACROCALLOSA
RN1630
SINDROME ALCOLICA FETALE
RP0040
SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE
RN1130
SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE
RN1140
SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
RN1150
SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE
RN0450
SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA
RN1640
SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI
RC0030
SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
RI0040
SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE
RN0300
SINDROME DA X FRAGILE
RN1330
SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
RN1650
SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE
RN1660
SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE
RN0070
SINDROME EMOLITICO UREMICA
RD0010
SINDROME FEMORO-FACCIALE
RN0460
SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO
RP0020
SINDROME FETALE DA IDANTOINA
RP0030
SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE
RN1540
SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA
RN1160
SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE
RN0470
SINDROME PROTEO
RN1170
SINDROME PTERIGIO MULTIPLO
RN1670
SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA
RN1680
SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA
RN1180
SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA
RN0480
SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO
RN1690
SINDROME UNGHIA-ROTULA
RN1190
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
RCG020
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA
RNG080
SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA
RNG090
SJÖGREN-LARSSON SINDROME DI
RN1700
SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI
RN1200
SMITH-MAGENIS SINDROME DI
RN1210
SPRUE CELIACA
RI0060
STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI
RF0170
STICKLER SINDROME DI
RN1220
STURGE-WEBER SINDROME DI
RN0770
SUMMIT SINDROME DI
RN1230
TAKAYASU MALATTIA DI
RG0090
TAY SINDROME DI
RN1710
TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
RG0100
TOURAINE-SALENTE-GOLE' SINDROME DI
RN0620
TOWNES-BROCKS SINDROME DI
RN1240
TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE
RDG040
TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITOURINARIE - RITARDO MENTALE
RN1730
TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO
RN1430
TURNER SINDROME DI
RN0680
VACTERL ASSOCIAZIONE
RN1250
VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE
RF0200
VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI
RN1720
VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI
RN0780
WAGR SINDROME DI
RN1730
WALDMANN MALATTIA DI
RC0140
WALKER-WARBURG SINDROME DI
RN1740
WEAVER SINDROME DI
RN0490
WEILL-MARCHESANI SINDROME DI
RN1750
WERNER SINDROME DI
RC0060
WEST SINDROME DI
RF0140
WHIPPLE MALATTIA DI
RA0020
WILDERVANCK SINDROME DI
RN1260
WILLIAMS SINDROME DI
RN1270
WILMS TUMORE DI
RB0010
WILSON MALATTIA DI
RC0150
WINCHESTER SINDROME DI
RN1280
WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI
RN0700
WOLFRAM SINDROME DI
RN1290
XERODERMA PIGMENTOSO
RN0520
ZELLWEGER SINDROME DI
RN1760
Elenco alfabetico delle malattie rare esenti
Definizione malattia inclusa
Codice Esenzione
Sinonimo
ABETALIPOPROTEINEMIA
RCG070
BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI
ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE
RCG040
ACONDROGENESI
RNG050
ACONDROPLASIA
RNG050
AGAMMAGLOBULINEMIA
RCG160
ALANINEMIA
RCG040
ALBINISMO
RCG040
ALCAPTONURIA
RCG040
ALEXANDER MALATTIA DI
RFG010
AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
RFG110
ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI
RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
RDG010
APERT SINDROME DI
RNG030
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
RFG040
DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE
ATASSIA DI FRIEDREICH
RFG040
ATASSIA FRIEDREICH-LIKE
RFG040
DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E
ATASSIA PERIODICA
RFG040
ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE
ATASSIA TELEANGECTASICA
RFG040
LOUIS BAR SINDROME DI
BARTTER SINDROME DI
RCG010
BATTEN MALATTIA DI
RFG020
BECKER DISTROFIA DI
RFG080
BERNARD SOULIER SINDROME DI
RDG030
BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI
RDG010
ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA
C SINDROME
RNG040
CANAVAN MALATTIA DI
RFG010
CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI
RFG060
ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE
CISTINOSI
RCG040
CITRULLINEMIA
RCG050
COGAN DISTROFIA DI
RFG140
DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE
COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA
RGG010
CONN SINDROME DI
RCG010
CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI
RNG060
CORNEA GUTTATA
RFG140
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
RNG040
CROUZON MALATTIA DI
RNG040
DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
RDG020
DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI
RCG070
DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA
RCG070
DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA
RFG040
DEGENERAZIONE MARGINALE
RFG130
TERRIEN SINDROME DI
DEGENERAZIONE NODULARE
RFG130
DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN
DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE
RFG040
DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES
RFG040
ATROFIA CEREBELLO OLIVARE
DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI
RFG060
NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III
DI GEORGE SINDROME DI
RCG160
DISCONDROSTEOSI
RNG060
DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI
RDG020
DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE
RNG040
DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA
RNG060
OSTEOCONDROPLASIA
DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA
RNG060
DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA
RNG050
DISPLASIA FIBROSA
RNG060
DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE
RNG040
DISPLASIA MAXILLONASALE
RNG040
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA
RNG060
DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT
RFG040
ATROFIA SPINODENTATA
DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA
RFG140
DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA
RFG140
DISTROFIA CORNEALE GRANULARE
RFG140
DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER
DISTROFIA CORNEALE MACULARE
RFG140
DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II
DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE
RFG140
DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE
DISTROFIA DEI CONI
RFG110
DISTROFIA IALINA DELLA RETINA
RFG110
GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI
DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE
RFG080
DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
RNG050
DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST
RFG110
FUNDUS FLAVIMACULATUS
DISTROFIA VITREO RETINICA
RFG110
RETINOSCHISI GIOVANILE
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
RFG140
DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI
RCG070
DUCHENNE DISTROFIA DI
RFG080
ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI
RNG060
EMOCROMATOSI EREDITARIA
RCG100
EMOCROMATOSI FAMILIARE
EMOFILIA A
RDG020
EMOFILIA B
RDG020
ENGELMANN MALATTIA DI
RNG060
ERB DISTROFIA DI
RFG080
ESOSTOSI MULTIPLA
RNG050
FABRY MALATTIA DI
RCG080
FAIRBANK MALATTIA DI
RNG060
DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA
FANCONI ANEMIA DI
RDG010
PANCITOPENIA DI FANCONI
FAVISMO
RDG010
FRUTTOSEMIA
RCG060
FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI
RFG140
GALATTOSEMIA
RCG060
GAUCHER MALATTIA DI
RCG080
GLICOGENOSI
RCG060
GOODMAN SINDROME DI
RNG030
HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI
RNG040
DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE
HARTNUP MALATTIA DI
RCG040
HUNTER SINDROME DI
RCG140
HURLER SINDROME DI
RCG140
IMINOACIDEMIA
RCG040
IPERAMMONIEMIA EREDITARIA
RCG050
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa
RCG070
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb
RCG070
IPERISTIDINEMIA
RCG040
IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA
RCG020
IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE
RCG070
IPERVALINEMIA
RCG040
IPOBETALIPOPROTEINEMIA
RCG070
IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA
RDG040
ISTIOCITOSI X
RCG150
ITTIOSI CONGENITA
RNG070
ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE
RNG070
ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA
RNG070
ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO
ITTIOSI TIPO HARLEQUIN
RNG070
ITTIOSI X-LINKED
RNG070
KENNEDY MALATTIA DI
RFG050
KNIEST DISPLASIA
RNG050
DISPLASIA METATROPICA
KRABBE MALATTIA DI
RFG010
KUFS MALATTIA DI
RFG020
KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI
RFG050
LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI
RFG080
LESCH-NYHAN MALATTIA DI
RCG120
LEUCODISTROFIA METACROMATICA
RFG010
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO
RCG060
MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO
RCG040
MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI
RFG040
MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI
RCG140
McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI
RNG060
OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA
MEESMANN DISTROFIA DI
RFG140
DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE
MIOPATIA CENTRAL CORE
RFG070
MIOPATIA CENTRONUCLEARE
RFG070
MIOPATIA DESMIN STORAGE
RFG070
MIOPATIA NEMALINICA
RFG070
MORQUIO MALATTIA DI
RCG140
NETHERTON SINDROME DI
RNG070
NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE
RFG060
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
RFG060
NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA
RFG060
NEUROPATIA TOMACULARE
RFG060
POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE
NEZELOF SINDROME DI
RCG160
NIEMANN PICK MALATTIA DI
RCG080
OMOCISTINURIA
RCG040
OSTEOGENESI IMPERFETTA
RNG060
OSTEOPETROSI
RNG060
PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA
RFG040
STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DI
PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI
RFG010
PIERRE ROBIN SINDROME DI
RNG040
PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA
RGG010
MOSCHOWITZ SINDROME DI
REFSUM MALATTIA DI
RFG060
EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME
RETINITE PIGMENTOSA
RFG110
DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA
RETINITE PUNCTATA ALBESCENS
RFG110
FUNDUS ALBIPUNCTATUS
ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI
RFG060
ROUSSY-LEVY SINDROME DI
RFG060
SANFILIPPO SINDROME DI
RCG140
SCHEIE SINDROME DI
RCG140
SCHMIDT SINDROME DI
RCG030
POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II
SFEROCITOSI EREDITARIA
RDG010
SINDROME CAMPTOMELICA
RNG050
SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA
RCG040
SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA
RCG100
STARGARDT MALATTIA DI
RFG110
STEINERT MALATTIA DI
RFG090
STORAGE POOL DEFICIENCY
RDG030
TALASSEMIE
RDG010
TANGIER MALATTIA DI
RCG070
DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA
THOMSEN MALATTIA DI
RFG090
TREACHER COLLINS SINDROME DI
RNG040
TROMBOASTENIA
RDG030
VON EULENBURG MALATTIA DI
RFG090
VON WILLEBRAND MALATTIA DI
RDG020
WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI
RFG050
XANTINURIA
RCG120
XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA
RCG070
Ecco qui riportato il post che ho pubblicato sul blog PIANETIDIVERSI :
In questi giorni sono molto concentrata su qualcosa che spero mi porterà a risultati positivi, per adesso ho solo un terribile mal di testa.Sto cercando di capire e di sperimentare in seguito, gli effetti della vitamina A.Per me la vitamina A è davvero importante, questa serve a non fare progredire (velocemente) la mia malattia e a non fare morire i fotorecettori della mia retina.Sto cercando di capire in quale quantità deve essere somministrata e a quale dosaggio invece essa è dannosa.cercando su internet ho fatto importanti scoperte ma allo stesso tempo un po sconvolgenti.sapevo che la vitamina A palmitato non ha lo stesso effetto su tutti i pazienti con retinite pigmentosa, perchè questa malattia è causata dalla mutazione di diversi geni.Nelle ricerche fatte da un certo Berson si rivela l'importanza di 15,000 UI di retinolo, questo dosaggio ha bloccato l'avanzamento della malattia in pazienti tenuti sotto controllo per 12 anni.Un’altra ricerca, fatta da Jacobson su soggetti con distrofia del fondo dell’occhio di Sorsby (SFD), ha dimostrato l’effetto positivo di un’elevata somministrazione di retinolo (50'000 UI al giorno), senza però riuscire a scoprire il meccanismo che ha prodotto tale effetto.La cosa che non riesco a capire è l'interazione tra alimenti con vitamina A e le compresse di retinolo palmitato a 15,000 UI.ecco qui la dietauna dieta normale ben bilanciata ci fornisce normalmente circa 3000 UI di vitamina A al giorno. I pazienti in cura con la vitamina A dovranno evitare di eccedere con alimenti particolarmente ricchi di vitamina A, in particolare con il fegato animale che ne contiene circa 15’000 UI ogni 100 g, il paté e le salsicce di fegato (il giorno in cui si consuma del fegato, si eviterà di assumere la vitamina A). Altri alimenti ricchi di vitamina A sono: il burro (3000UI/100g), il formaggio e il tuorlo d’uovo (1000UI/100g). In caso di alimentazione povera di proteine, il rischio di ipervitaminosi A è aumentato perché diminuisce il tasso sanguigno di RBP (=Retinol Binding Protein: globulina che lega il 95% del retinolo nel sangue e lo trasporta ai tessuti. Il retinolo legato alla RBP è biologicamente inerte). Frutta e verdura possono essere assunte liberamente, evitando di esagerare con le carote, i peperoni rossi e gli spinaci, che contengono molto betacarotene. Da notare che con la cottura gli alimenti perdono circa il 30% del loro contenuto di vitamina A.Ho inoltre letto di recente buoni risultati con terapia iperbarica, questa terapia è però ancora in fase sperimentale e non tutti i medici la prescrivono in casi di retinite pigmentosa.A livello di dieta è importante seguire una dieta ipocalorica, soprattutto alimenti che contrastano i radicali liberi: vitamina C, frutta di colore scuro come le prugna, le susine, i mirtilli e le more, e verdure come il cavolo.i radicali liberi infatti influiscono negativamente sulle cellule che compongono l'epitelio retinico.Questo post verrà aggiornato, nel frattempo spero che quanti lo leggeranno, pazienti e non, interessati, possano aiutarmi nella ricerca delle caratteristiche della vitamina A e la sua interazione con altri alimenti e con la vitamina E che serve per l'assimilazione di questa nell'organismo.vi ringrazio anticipatamente
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